Beta Telasemi, Huntington ve DMD hastalığı araştırıldı

Genetik temelli ortaya çıkan nadir hastalıkların tedavisine çözüm olabilecek araştırmalar yürüten öğrenciler, RaDiChal 2023 yarışmasında bir araya geldi. Üsküdar Üniversitesi TRGENMER ve RaDiChal Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan öncülüğünde lisans düzeyindeki öğrenciler ile kurulan RaDIChal (Rare Disease Challenge) ekibinin başlattığı yarı final ve final aşamalarından oluşan yarışmaya bu yıl 32 takım katıldı. 2020 yılında başlayan RaDiChal’ın bu yılki hedefi Beta Telasemi (Akdeniz anemisi), Huntington ve Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalığı olarak belirlendi. Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan ve ekibi tarafından Üsküdar Üniversitesi Merkez Yerleşkesi Nermin Tarhan Konferans Salonunda bu yıl 4’üncüsü gerçekleştirilen RaDiChal 2023 final programına Üsküdar Üniversitesi Kurucu Rektörü Prof. Dr. Nevzat Tarhan, TÜBİTAK Başkanı Prof. Dr. Hasan Mandal, Üsküdar Üniversite Rektörü Prof. Dr. Nazife Güngör de katıldı. Prof. Dr. Hasan Mandal: Yüzde 30’u 5 yaşını göremeden vefat ediyor… TÜBİTAK Başkanı Prof. Dr. Hasan Mandal, nadir hastalıklar konusunda yapılan çalışmaların önemine işaret ederek, birlikte başarma hedefinin TÜBİTAK’ın çalışmalarının da başlangıç noktası olduğunu ifade etti. Prof. Dr. Mandal, Dünya Ekonomik Forumu’nun 2023 yılı raporuna göre; şu an 7 bin tane nadir hastalığın tanımlı ve bunların yüzde 80’inin genetik geçişli olduğunu, yine bunların yüzde 50’sinin çocukluk yıllarında gerçekleştiğini belirterek, “Bu hastalıklara sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşını göremeden vefat ediyor.” dedi. Her 16 kişiden biri nadir hastalıklara sahip Bu yarışmayı umutsuzluklara umut olma noktasında katkı olarak gördüklerini söyleyen Prof. Dr. Mandal, nadir hastalıkların yüzde 95’inin tedavisinin hala olmadığını kaydetti. “Her 16 kişiden biri nadir hastalıklara sahip.” diyen Prof. Dr. Mandal, bu hastalıkların birçok insanı etkilediğini dile getirdi. Geçen yıldan bu yana nadir hastalıkların arttığına da dikkat çeken Prof. Dr. Mandal, bu alanda ilaç geliştirilmesinin de yüzde 10.7 oranında arttığını belirtti.   Birden çok disiplindeki insanların bir araya gelip çözüm üretmesinin önemine de vurgu yapan Prof. Dr. Mandal, Genom düzenleme alanındaki gelişmelerin de nadir hastalıklara yönelik hızlı ve doğru teşhis, hassas tedavi ve bu imkanlara erişimin kolaylaştırılması için önemli ilerlemeler sağladığını anlattı. Nobel Ödüllü Bilim İnsanı Aziz Sancar’ın beyin kanserine yönelik moleküller üzerinde yaptığı çalışmalara da atıfta bulunan Prof. Dr. Mandal, sağlık alanında temel bilimlerin önemine işaret etti. İlaçların da geliştirilmesi gerekiyor Nadir hastalıklara yönelik geliştirilen ilaçların, araştırmaların gerisinde kaldığını da ifade eden Prof. Dr. Mandal, bilimsel ilerlemenin yetmediğini, aynı oranda ilaçların da geliştirilmesi gerektiğini ifade etti. Prof. Dr. Mandal, TÜBİTAK’ın öğrenciler ve akademisyenler için devam eden araştırma programları hakkında da bilgi vererek, stajyer araştırmacı programında nadir hastalıklarla ilgili 134 bursiyer olduğunu, ayrıca üniversite öğrencilerinin nadir hastalıklara ilişkin toplam 36 projesinin de desteklendiğini anlattı. TEKNOFEST Teknoloji yarışmaları kapsamında Biyoteknoloji İnovasyon Yarışması düzenlendiğini hatırlatan Prof. Dr. Mandal, bu yarışmaya bu yıl 4 bin 369 genel başvuru yapıldığını da kaydetti. Programda, Prof. Dr. Hasan Mandal’a konuşmasının ardından RaDiChal olarak TRGENMER Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan tarafından plaket takdim edildi.